Ročnému Matúškovi zachránila život prelomová liečba za milióny eur

Matúško je ročný chlapček, ktorý sa narodil so zriedkavým ochorením s názvom metachromatická leukodystrofia (MLD). Ochoreniu už pred 10 rokmi podľahla aj jeho osemročná sestra. Vďaka tímu lekárov Národného ústavu detských chorôb v Bratislave a zahraničným špecialistom sa Matúško stal prvým Slovákom, ktorý absolvoval prelomovú liečbu v Miláne a práve tá mu zachránila život.

O prípade  ročného Matúška informoval NÚDCH na svojom webe. „V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Matúš je teda prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostal tak procesne aj finančne náročnú liečbu,“ hovorí Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala.

Ako ďalej informuje nemocnica, mamina malého Matúška už počas tehotenstva začala prvé rozhovory s primárkou Transplantačnej jednotky kostnej drene Júliou Horákovou a s prednostkou Neurologickej kliniky Miriam Kolníkovou, keďže pred desiatimi rokmi so svojou dcérkou, ktorá mala rovnakú diagnózu, absolvovala náročný proces transplantácie kostnej drene. No žiaľ ako osemročná ochoreniu podľahla. Matúška diagnostikovali krátko po narodení.

„Obe pani doktorky zabezpečili skoré genetické vyšetrenia. Matúško mal len dva týždne, keď mu prvýkrát robili vyšetrenie. Následne sa iniciatívy chopila pani docentka Kolníková, kde hneď urgentne kontaktovala kolegov v Miláne, a tak začala naša cesta,“ priblížila Matúškova mamina.

Rodičia malého Matúška si už pred 10 rokmi prešli náročnou cestou choroby svojej dcérky Ninky a už naozaj nedúfali, že sa mi im podarí mať bábätko. Matúško je podľa nich ich veľký zázrak – dar, ktorý dostali a rovnako druhý dar dostali aj v podobe novej prevratnej liečby, ktorá je vo svete známa len od roku 2020.

„Náš Matúško je momentálne klinicky v poriadku, zatiaľ nezaostáva vo vývoji a je to pre nás také slniečko – boží dar. Ja to beriem ako požehnanie od pána Boha, že nám dal druhú šancu a aj v zrelšom veku máme tak úžasné dieťatko.“

Dnes je ešte skoro hovoriť ako sa bude mať Matúško, zatiaľ je všetko v poriadku.

Metachromatická leukodystrofia postihuje nervový systém, je dedičná a pacienti sú odkázaní na pomoc druhých ľudí. Nedokážu chodiť, strácajú čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, dieťa sa nemusí dožiť viac ako desať rokov. Doteraz neexistovala liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne vyliečiť, bolo možné iba zmierňovať príznaky. Pokrok v medicíne priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je však možné iba pred nástupom prvých príznakov. Aj vďaka iniciatíve rodičov, pre tragédiu v rodine, Matúškovi toto ochorenie odhalili včas a ešte pred dovŕšením svojich prvých narodenín, mu v milánskej nemocnici San Rafaelle podali liek.

„Náš pacient prišiel do Milána v auguste 2022 ako 9 mesačný, nasledovala príprava a presné preverenie vhodnosti pre liečbu. V októbri mu lekári odobrali krvné bunky. Tie sa laboratórne upravovali a takto opravené sa po príprave vrátili koncom októbra pacientovi a zabezpečili mu správnu funkciu chybného enzýmu. Chlapček bol ešte mesiac v nemocnici, kde bol sledovaný a liečili sa komplikácie. Následne bol v domácom prostredí, ale ešte stále v blízkosti centra, kde mu podávali liečbu a chodil na pravidené odbery. Vo februári prišiel na Slovensko a každý mesiac mu budeme kontrolovať krvné parametre na Transplantačnej jednotke kostnej drene Kliniky detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH. Následne o 6 mesiacov od podania lieku absolvuje znovu kontrolu v Miláne. Dlhodobé sledovanie pacienta bude aj naďalej prebiehať v spolupráci so zahraničným pracoviskom,“ dodala doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.,

Liečba génovými terapiami, ktorú Matúš absolvoval, je inovatívna a revolučná, pretože pomáha tam, kde doteraz nič iné nezabralo. Od toho sa odvíja aj jej cena. Tá sa pohybuje v miliónoch eur, je však doživotná a pre každého pacienta sa liek vyrába na mieru. Štúdie sa robia už osem rokov a sú deti, ktoré po podaní lieku ostali takmer úplne zdravé. Liečba pre malého Matúška by sa nemohla uskutočniť bez účasti Všeobecnej zdravotnej poisťovne. Matúško je prvý pacient slovenský , ktorú túto liečbu dostal a rovnako je veľkou nádejou pre všetky deti s takouto nevyliečiteľnou zriedkavou diagnózou.

(ts, ms)